Wilson-kór

A Wilson-kór kimutatása, orvosi jegyzet a májzsugorodásról. A felnőtt emberi szervezetben körülbelül 150 mg réz van, amelynek a tizedrésze található a májban. A vérplazmában fehérjékhez (70-90%-ban a makroglobulinok közé tartozó cöruloplazminhoz) kötődik. A szervezetben nem hasznosuló réz az epével választódik ki, s a széklettel ürül ki a testből.

A rézanyagcserével kapcsolatos normál laboratóriumi értékek:

- Szérumbeli teljes réz: 70-150 mikrogramm/dl.
- Szérumbeli szabad réz: 0-10 mikorgramm/dl.
- Szérumbeli cöruloplazmin: 20-60 mg/dl.
- Réz a vizeletben: 3-50 mikrogramm/nap.
- Réz a májszövetben: < 250 mikrogramm/g szárazanyag.

A réz a szervezet számára nélkülözhetetlen nyomelem, több enzim alkotórésze, s az enzimműködések fenntartásában játszik fontos szerepet. Mind a rézhiány, mind a réz kóros felszaporodása súlyos anyagcserezavarokat idéz elő. A Wilson-kór a máj örökletes betegsége. A kóros gén a 13-as kromoszómán helyezkedik el. A rézkiválasztás zavara következtében a réz felhalmozódik a májban, az agyban, a vesében és más szervekben. Jellemző eltérés a vérplazma rézkötő fehérjéjének (cöruloplazminnak) a csökkenése.

A Wilson-kór a betegek felében nyolc-tíz éves kortól májműködési zavarra utaló tüneteket okoz; a betegnek heveny vagy idült májgyulladása (hepatitisze), illetve májzsugorodása (cirrózisa) lehet. Másoknál neurológiai vagy pszichiátriai rendellenességek jelennek meg, s károsodik a központi idegrendszer. Nyelészavar, kézremegés, beszédzavar és mozgászavarok észlelhetők. A tünetekhez úgynevezett Kayser-Fleischer-gyűrű, arany vagy zöldes színű rézlerakódások társulnak a szaruhártya szélén. Ezek a látást nem zavarják, de arra utalnak, hogy a májból tetemes mennyiségű réz szabadult fel.

Az egészséges májszövetben a réz egyszerű hisztokémiai módszerekkel nem mutatható ki. Megnövekedett réztartalom esetén a máj szövettani mintájában réztartalmú fehérjeszemcsék figyelhetők meg. Ekképp a Wilson-kór tűbiopsziával is diagnosztizálható. A felszaporodott réz okozta tünetek az alapbetegség kezelésekor javulnak.
Ha gondolnak rá, a betegséget nem nehéz diagnosztizálni. Felvetődik a gyanúja minden negyven év alatti betegnél, ha tisztázatlan a központi idegrendszer tüneteinek eredete, illetve ha a meglevő májgyulladás vagy májcirrózis a leletek alapján nem vezethető vissza vírusfertőzésre, alkoholfogyasztásra vagy mérgezésre. Bizonyos laboratóriumi leletek (ismeretlen eredetű transzamilázszint-emelkedés, hemolitikus anémia) is utalhatnak Wilson-kórra. Gondolni kell rá akkor is, ha a beteg családjában már előfordult ez a betegség. A Wilson-kór génmutációjának kimutatására is lehetőség van.

A diagnózis felállítása után minél előbb el kell távolítani a rézlerakódást a máj szöveteiből, még akkor is, ha a beteg éppen tünetmentes. Ezt gyógyszeres kezeléssel érik el, amelyet egész életen át folytatni kell. D-penicillaminnal végzik a kezelést, amelyet egyre inkább a cinkkezelés (cink-acetát vagy cink-szulfát) vált fel. Ez ugyanis eredményesebb, s kevesebb a mellékhatása. A gyógyszer megakadályozza a réz további lerakódását, s elősegíti a már felhalmozódott réz eltávolítását.

A rézszegénység 1,5-1,8 mg/nap felvételt jelent, emiatt mindennap számolni kell az étrend réztartalmát. Nagyobb réztartalmú élelmiszerek: kakaó, csokoládé, mogyoró, kávé, dióbél, borjú- és marhahús, bab, borsó, zöldborsó, lencse és szója. Az étrendi kezelés a májban lerakódott réz által okozott májkárosodáshoz (gyulladáshoz, cirrózishoz) igazodik.


Irodalom:

1. Krutsay, M.: A hisztokémiai rézkimutatásról. Labinfo, 2004/6., 40-41.
2. Pár, A., Szalay, F., Lakatos, P. L., Nagy, Zs., Mózsik, Gy.: Genetika májbetegségekben. Orvosi Hetilap, 2002, 143/1., 3-12.
3. Tremmel, A., Telegdy, L.: Laboratóriumi eredmények értékelése a klinikai gyakorlatban. Melania, Budapest, 1996.
4. Pár, A., Nógrádi, K.: Kis máj- és epekönyv. B+V, Budapest, 2001.
5. Rodler, I. (szerk.): Új tápanyagtáblázat. Medicina, Budapest, 2005. Tisztelt Látogatónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.- A szerkesztők